Фенилкетонурия (ФКУ) относится к группе редких генетических заболеваний, при котором нарушается обмен фенилаланина (ФА) – одной из важнейших аминокислот, поступающей в организм с пищей белкового происхождения. В различных концентрациях фенилаланин присутствует во всех продуктах, содержащих белки, а именно, в молоке, мясе, яйцах, орехах и т.д. Незначительное количество фенилаланина отмечено в продуктах, в состав которых входят искусственные подсластители. В зависимости от выраженности генетических мутаций, проявления заболевания могут варьироваться от легкой до тяжелой степени.
При фенилкетонурии требуется строгое соблюдение низкобелковой диеты, прием пищевых добавок, в некоторых случаях требуется прием лекарственных средств. При раннем обнаружении фенилкетонурии соблюдение специальной диеты может предотвратить развитие нарушений со стороны нервной системы и обеспечить высокое качество жизни. Грудное молоко содержит фенилаланин, поэтому для детей с установленным диагнозом ФКУ следует использовать специальные детские смеси, не содержащие фенилаланин.
Непосредственно после рождения ребенка клинические симптомы заболевания обычно отсутствуют. По мере роста ребенка уровень накопления ФА в крови увеличивается, появляется симптоматика, что постепенно приводит к серьезным нарушениям со стороны нервной системы. Типичными проявлениями ФКУ являются задержка психического и умственного развития, эпизодические судороги, расстройства когнитивных функций и другие симптомы повреждения головного мозга. В целях раннего выявления и своевременного лечения с 2006 года, согласно приказу Минздравсоцразвития РФ, проводят обязательное обследование новорожденных для определения пяти генетически обусловленных заболеваний, включая фенилкетонурию. Иными словами проводится неонатальный скрининг всех детей при рождении еще в родильном доме: на 4-е сутки в случае доношенного и на 7 сутки в случае недоношенного ребенка, путем взятия капиллярной пробы. Взятые образцы проверяют на специальных фильтровальных бумажных тест-бланках.
Образец крови берут из пятки ребенка по прошествии трех часов после кормления. Прием пищи является необходимым условием для получения достоверных результатов, так как с пищей ребенок получит некоторое количество белка.
Для получения крови из пятки новорожденного используют одноразовый ланцет. Первую каплю необходимо удалить с помощью сухого стерильного тампона.
Тест-бланк прикладывают перпендикулярно проколу с целью полного пропитывания теста полученной кровью в точности с нанесенными на диагностическом бланке участками, отмеченными в виде кругов. Взятые образцы пятен должны соответствовать друг другу с обеих сторон тест-бланка. На место взятия накладывается повязка.
Показатели ФА в пределах нормального диапазона в большинстве случаев исключают наличие ФКУ. При повышенном уровне ФУ возникает подозрение на фенилкетонурию, и требуется проведение повторного исследования. В большинстве случаев при повторном тестировании показатель фенилаланина оказывается нормальным, тогда результат первого исследования признается ложноположительным. Причины этого могут быть обусловлены состоянием младенца на момент взятия крови или ошибками преаналитического и аналитического этапов.
Однако в ситуациях, когда оба родителя страдают ФКУ или знают о наличии у них гена фенилкетонурии, ребенку необходимо провести генетическое тестирование сыворотки крови, даже в случае нормальных показателей ФА у ребенка. По результатам диагностического тестирования будет подтверждено или опровергнуто наличие фенилкетонурии, определен тип генетических изменений, а также степень тяжести процесса.
При получении высоких показателей ФА на этапе проведения скрининговых текстов дополнительно, для уточнения типа ФКУ, могут быть назначены и другие исследования: фенилаланин-нагрузочная проба, молекулярно-генетический анализ, генетическое секвенирование ФКУ, тест на определение птеринов в моче и т.д.
Для написания статьи использовались следующие источники:
1) Biblioteca nacional de medicina Prueba de detección de fenilcetonuria (FCU): Prueba de laboratorio de MedlinePlus
4) Фенилкетонурия (rmgcufa.ru)
