Врожденный гипотиреоз и скрининг новорожденных

Врожденный гипотиреоз (ВГ) – это гетерогенное заболевание, приводящее к дефициту гормонов щитовидной железы, от тяжелой до легкой степени тяжести.

Врожденный гипотиреоз может быть вызван аномалиями развития или функционирования щитовидной железы (первичный ВГ), дисфункцией гипоталамуса или гипофиза (вторичный ВГ) или, реже, нарушением транспорта или действия гормонов щитовидной железы на тканевом уровне.

Дефицит гормонов щитовидной железы в раннем возрасте крайне вреден для роста и нейрокогнитивного развития. Нейрокогнитивное развитие – это такие мыслительные процессы, как внимание, восприятие, память, зрительно-моторная координация, аналитико-синтетическая деятельность (гнозис). Критический период для развития мозга приходится на первые три года жизни, и тут гормоны щитовидной железы играют ключевую роль.

Дефицит гормонов щитовидной железы очень трудно распознать спустя некоторое время после рождения ребенка. Поэтому с 1970-х годов в некоторых странах мира начали проводить скрининг новорожденных на врожденный гипотиреоз. В последних европейских рекомендациях отмечена необходимость проводить скрининг как на первичный, так и на вторичный ВГ.

В Российской Федерации скрининг новорожденных начался в 1993 году. Тогда начали массово определять такие заболевания, как врожденный гипотиреоз и фенилкетонурия. Затем, с 2006 года, добавились еще муковисцидоз, галактоземия и адреногенитальный синдром. С 2023 года список исследований расширился до 36 тестов.

Одна из форм врожденного гипотиреоза – это вторичный (центральный) гипотиреоз. Он возникает в результате дисфункции гипоталамуса или гипофиза, что приводит к неадекватной стимуляции работы щитовидной железы. По сравнению с первичным гипотиреозом, вторичный гипотиреоз может быть сложнее диагностировать, поскольку он не сопровождается повышенным уровнем ТТГ, что приводит к ложноотрицательному результату скринингового теста на уровень ТТГ.

Вторичный гипотиреоз в основном диагностируется у пациентов с гипоталамо-гипофизарными нарушениями, обычно в сочетании с другими гормональными нарушениями гипофиза. В этих случаях диагностике вторичного гипотиреоза способствует наличие симптомов и признаков, типичных для других гормональных нарушений.

Изолированное проявление вторичного ВГ диагностировать намного труднее из-за довольно легких проявлений. Примерно в 90% случаев изолированный вторичный врожденный ВГ обусловлен генетическими дефектами. В зависимости от причины заболевания дефицит секреции ТТГ может быть количественным (уменьшение количества клеток, секретирующих ТТГ) или качественным (изменение биологической активности секретируемого ТТГ).

Совместное измерение уровней ТТГ и Т4 при скрининге новорожденных может помочь выявить врожденный гипотиреоз. Ранняя диагностика не только улучшает индивидуальные показатели здоровья, но и имеет социально-экономические преимущества. Предотвращая тяжелую умственную отсталость и другие осложнения со здоровьем, ранняя терапия снижает долгосрочные затраты на здравоохранение, связанные с лечением центральной нервной системы. В семейной системе становится легче в эмоциональном и финансовом плане. А общество выигрывает от повышения производительности и качества жизни людей, которые получают своевременное и надлежащее лечение.

Для взрослых пациентов, наблюдающихся по поводу гипоталамо-гипофизарных заболеваний, рекомендуется ежегодно исследовать уровень свободного Т4 и ТТГ.