Миелоидные новообразования (MN) представляют собой группу родственных видов рака, включающих острый миелолейкоз, миелодиспластические синдромы и миелопролиферативные новообразования. Открытия последних десятилетий и достижения в понимании молекулярного патогенеза данных состояний привели к разработке некоторых новых, достаточно успешных методов их лечения. За последние несколько лет методы лечения этих видов рака улучшились, но большинство случаев лейкемий все же остаются неизлечимыми. Вышеперечисленные виды рака развиваются у пациента на протяжении десятилетий в результате накопления мутаций ДНК в стволовых клетках крови — клетках, ответственных за нормальное кроветворение. Данные мутации способствуют гораздо более быстрому росту стволовых клеток, чем обычно. А по мере накопления большего количества мутаций, они могут прогрессировать в сторону лейкемии. К счастью, хотя подобные мутации достаточно распространены, лейкемия развивается лишь в небольшом количестве случаев (10 из 100 000 человек в год). Выявление этих случаев заболеваний на раннем этапе помогает предотвратить развитие рака.
В большинстве случаев миелоидные новообразования развиваются из клональных клеток, общих клеток предшественников (СН). Многие ученые установили, что пациентов с угрозой развития ОМЛ можно выявить еще до возникновения первых клинических проявлений заболевания по генетическим характеристикам их CH. Такое понимание доказывает, что профилактика ОМЛ может быть весомой альтернативой лечению уже установленного заболевания. Однако возможность выявлять людей, находящихся в группе риска, остается ограниченной, и она в значительной степени основана на целевых исследованиях «случай-контроль».
Исследователи из Кембриджского института стволовых клеток Wellcome-MRC (CSCI), кафедры гематологии Кембриджского университета и Института санитарных исследований Принчипадо-де-Астурия (ISPA) проанализировали данные более чем 450 000 человек (по возрастным и гендерным группам). Была создана программа для выявления людей, подверженных риску развития острого миелолейкоза и связанных с ним видов рака, задолго (за несколько лет) до того, как у наблюдаемых появятся клинические проявления заболеваний.
Используя эти данные, ученые создали «MN-predict» — веб-приложение для прогнозирования риска развития рака крови, таких видов как: острый миелолейкоз, миелодиспластические синдромы и миелопролиферативные новообразования, используя выбранные генетические параметры и параметры анализа крови. Эта платформа позволяет индивидуально прогнозировать риск развития различных типов миелоидных новообразований с течением времени, а также объединяет эти прогнозы, чтобы сделать вывод о вероятности выживания без MN. Доказанная прогностическая эффективность составила около 10-15 лет. Данный тест теперь доступен в клиниках Национальной службы здравоохранения Великобритании. Для участия в этой программе от пациентов требуется лишь предоставить образец своей крови, из которого извлекается ДНК для ограниченного секвенирования, а также проводится стандартный общий анализ крови (гематологическое исследование). Благодаря этой информации «MN-predict» выявляет людей с высоким риском любого из вышеперечисленных видов рака и может использоваться в специализированных клиниках для профилактики лейкемии.
Мнение специалиста
Новая платформа «MN-predict» позволит выявлять людей, находящихся в группе риска, и разрабатывать новые методы лечения, чтобы предотвратить развитие у них потенциально смертельных видов рака. Это будет иметь существенное значение не только для исследователей и врачей, но и для самих потенциальных пациентов. Подобные наработки могут стать важной частью будущих программ профилактики лейкемии. Ведь всеми признано, что профилактика гораздо более эффективна, чем лечение.
Для написания статьи использовались следующие источники:
https://www.nature.com/articles/s41588-023-01472-1
Гу, М. и др . (2023). Многопараметрическое прогнозирование риска миелоидной неоплазии. Природная генетика. doi.org/10.1038/s41588-023-01472-1
