С момента открытия системы групп крови АВО в начале XX века Международным обществом переливания крови (ISBT) было обнаружено и подтверждено 280 особенностей групп крови; 240 из них принадлежат к одной из 29 систем групп крови. Ген MN (GYPA) был первой группой крови, клонированной в 1986 году; к 2003 году были идентифицированы и секвенированы гены, представляющие все 29 систем. На сегодняшний момент установлена молекулярная основа почти всех полиморфизмов групп крови, а также многочисленных редких вариантов. Эта информация позволяет прогнозировать фенотипы групп крови на основе тестов геномной ДНК с высокой степенью точности.
Зачем использовать молекулярные методы для определения фенотипа группы крови?
Наиболее распространенное использование данного метода направлено на определение генотипа группы крови плода беременной женщины с антителами к группе крови – это помогает в прогнозировании риска гемолитической болезни плода и новорожденного (ГБПН). Такой тест, как правило, проводится для резус-фактора (Rh)D, а также для Rh c и K, а иногда и для других групп крови. Обычным источником ДНК плода являются амниоциты, полученные путем амниоцентеза, и клетки ворсинок хориона, полученные путем отбора проб. Оба метода являются инвазивными и связаны с повышенным риском самопроизвольного аборта. Кроме того, при амниоцентезе существует 20%-й риск трансплацентарного кровотечения, которое может повысить уровень материнских антител, повышая тем самым риск тяжелой ГБПН.
Фетальная ДНК присутствует в материнской крови и составляет 3-6% от общего количества бесклеточной ДНК в плазме. Тип RhD плода можно предсказать по его ДНК в плазме резус-отрицательных беременных женщин с начала второго триместра, и это лучший метод предотвращения ненужного инвазивного вмешательства.
При переливании крови пациентам
Когда пациенты получают многократные переливания крови, серологически определить их группы крови сложно, поэтому используются молекулярные методы. Для пациентов, зависимых от переливания крови, часто с гемоглобинопатиями, знание своих групп крови означает, что им может быть предоставлена соответствующая кровь для предотвращения выработки у них множественных антител. Когда ДНК получают из крови «перелитых» пациентов, тесты на основе ПЦР выявляют генотип группы крови пациента, а не доноров.
Положительный прямой антиглобулиновый тест
Молекулярные тесты также подходят для образцов крови, в которых эритроциты дают положительный прямой тест на антиглобулин и не могут быть типированы для большинства групп крови с помощью непрямого теста на антиглобулин.
Скрининг доноров
Молекулярные тесты можно использовать для скрининга доноров, когда серологические реагенты низкого качества или в дефиците.
Мнение специалиста
Маловероятно, что молекулярные методы заменят рутинное серологическое тестирование АВО и RhD пациентов и доноров в обозримом будущем. По сравнению с ДНК-тестами, серологические тесты быстры, просты в выполнении, относительно недорогие и очень точные. Молекулярная генетика ABO и Rh сложна и включает в себя множество вариантов.
Для написания статьи использовались следующие источники:
«Blackwell Science, Ltd Molecular blood grouping» G. Daniels
