Идиопатическая Тромбоцитопеническая Пурпура (Первичная Иммунная Тромбоцитопения) у взрослых.
Первичная иммунная тромбоцитопения - идиопатическая тромбоцитопеническая пурпура (ИТП) - это аутоиммунное заболевание, обусловленное выработкой антител к структурам мембраны тромбоцитов и их предшественников - мегакариоцитов (МКЦ), что вызывает не только повышенную деструкцию тромбоцитов, но и неадекватный тромбоцитопоэз, характеризующийся изолированной тромбоцитопенией ниже 100×109/л и наличием/отсутствием геморрагического синдрома различной степени выраженности.
В связи с отсутствием четких критериев диагноз ИТП является диагнозом исключения, для установления которого требуется проведение комплексного обследования, исключающего заболевания и состояния иммунной и неиммунной природы, протекающие с тромбоцитопенией.
Заболеваемость ИТП в мире составляет 1,6-3,9 случаев на 100 000 населения в год, распространенность колеблется от 4,5 до 20 случаев на 100 000 населения. По данным Регистра национального гематологического общества заболеваемость ИТП в одном регионе РФ (Тульская область) насчитывает 3,2/100 000 человеко-лет: 2,29 и 3,91 среди мужчин и женщин соответственно. Распределение больных ИТП в РФ по возрасту составляет: до 30 лет - 19,8% больных, от 30 до 40 лет - 16,2%, от 41 до 50 лет - 12,8%, от 51 до 60 лет - 20,4%, от 61 до 70 лет - 23%, старше 70 лет - 7,8% больных. ИТП не имеет географических особенностей. Мужчины болеют в 2-3 раза реже женщин. Пусковыми факторами ИТП могут быть инфекции (чаще вирусные) - у 59% больных, беременность - у 19%, стресс - у 15%, хирургические манипуляции - у 4, физическая нагрузка - у 2%, прививки - у 1% больных. Клинически ИТП проявляется геморрагическим синдромом: спонтанным или посттравматическим кожным (единичная или генерализованная петехиальная сыпь и экхимозы), петехиями и экхимозами на слизистых, носовыми и десневыми кровотечениями, мено- и метроррагиями, реже - желудочно-кишечными кровотечениями и гематурией. Частота жизнеугрожающих субарахноидальных кровоизлияний не превышает 0,5%. Тяжелый геморрагический синдром, развивающийся при количестве тромбоцитов более 30,0 × 109 /л, требует поиска дополнительных причин кровоточивости (коагулопатия, патология сосудов и др.).
Ph-негативные миелопролиферативные заболевания (истинная полицитемия, эссенциальная тромбоцитопения, первичный миелофиброз).
Миелопролиферативные заболевания (МПЗ) представляют собой клональные заболевания, возникающие на уровне стволовой кроветворной клетки, характеризуются пролиферацией одной или более клеточной линии миелопоэза в костном мозге с признаками сохранной терминальной дифференцировки, сопровождаются изменением показателей периферической крови.
Истинная полицитемия (ИП) -(синоним: эритремия, болезнь Вакеза, истинная красная полицитемия) - клональное МПЗ, которое характеризуется пролиферацией эритроидного, гранулоцитарного, мегакариоцитарного ростков миелопоэза, с преимущественной пролиферацией эритроидного ростка кроветворения (панмиелоз), увеличением показателей эритроцитов и повышением концентрации гемоглобина, тромбоцитозом, лейкоцитозом в периферической крови (панцитоз), независимостью эритропоэза от нормальных механизмов регуляции. Почти все больные являются носителями мутации JAK2V617F или другой функционально сходной мутации.
Эссенциальная тромбоцитемия (ЭТ) - (синоним: первичный тромбоцитоз, идиопатический тромбоцитоз, геморрагическая тромбоцитемия) -- клональное МПЗ с неконтролируемой пролиферацией мегакариоцитов, характеризующееся повышенным количеством крупных и гигантских мегакариоцитов в костном мозге, тромбоцитозом в периферической крови (более 450 × 109 /л), высоким риском тромбозов и/или кровотечений.
Первичный миелофиброз (ПМФ) (синоним: хронический идиопатический миелофиброз, агногенная миелоидная метаплазия, миелосклероз с миелоидной метаплазией, сублейкемический миелоз, хронический гранулоцитарно-мегакариоцитарный миелоз) возникает de novo, характеризуется клональной пролиферацией стволовых клеток, аномальной экспрессией цитокинов, фиброзом костного мозга, гепатоспленомегалией как следствие экстрамедуллярного гемопоэза, симптомами опухолевой интоксикации, кахексией, лейкоэритробластозом в периферической крови, лейкемической прогрессией, невысокой выживаемостью.
Миелопролиферативное заболевание, неклассифицируемое (МПЗн). Согласно рекомендациям ВОЗ (2017 г.), данный диагноз следует использовать при наличии клинических, лабораторных и гистологических (в трепанобиоптате костного мозга) признаков МПЗ, не соответствующих какой-либо определенной нозологической форме классических Ph-негативных МПЗ. Чаще всего эту категорию используют при ранних стадиях заболевания (манифестация) - при расхождении между клиническими, лабораторными и морфологическими данными, позволяющими верифицировать ту или иную нозологическую форму МПЗ; при бластной фазе заболевания, без предшествующего анамнеза и установленного ранее варианта МПЗ; при сочетании МПЗ с воспалительными, метаболическими или опухолевыми заболеваниями, маскирующими основные признаки той или иной нозологичесой формы. МПЗн не диагностируется: при объеме трепанобиоптата костного мозга недостаточном для адекватного анализа; при отсутствии предоставленных клиницистами клинических и лабораторных данных; при наличии предшествующей терапии цитостатиками или колониестимулирующими факторами; при наличии реаранжировки генов PDGFRA, PDGFRB, FGFR1, выявлении химерного гена BCR-ABL1.
Все вышеперечисленные группы нозологических форм характеризуются общим параметром – несоответствие физиологической норме качества и количества тромбоцитов в крови. Использование тестов агрегометрии позволяет оценить как степень поражения мегакриоцитарного ростка, так и эффективность проводимого лечения.
