Семейная гиперхолестеринемия требует дополнительного внимания

Рекомендации Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) от 1998 года по повышению всеобщей осведомленности о семейной гиперхолестеринемии не достигли своих целей. Чтобы увеличить информированность в этой области, мировое сообщество выпустило новые рекомендации, охватывающие широкий спектр областей от распространения информации до скрининга, тестирования, диагностики и исследований.

Клинические лаборатории должны принять к сведению рекомендации по скринингу липидов и генетическому тестированию семейной гиперхолестеринемии. «Первое, что могут делать в лабораториях, - это помечать результаты, в которых уровни холестерина ЛПНП [липопротеинов низкой плотности] находятся в диапазоне, соответствующем диагнозу гиперхолестеринемии», - сказал доктор медицинских наук Сэмюэл Гиддинг. В то же время, есть надежда, что генетическое тестирование состояний высокого риска развития гиперхолестеринемии, станет более распространенным явлением, добавил он.

Новые рекомендации появились в JAMA Cardiology. «Необходимо повысить осведомленность о семейной гиперхолестеринемии во всем мире - не только в медицинском сообществе, но и среди населения в целом, а также в государственных учреждениях, ответственных за здравоохранение», - сказал Гиддинг. Он признал, что с момента публикации рекомендаций ВОЗ был достигнут значительный научный прогресс в области этой проблемы. Каскадное тестирование родственников первой степени родства с установленной гиперхолестеринемией позволило обнаружить большое количество ранее не выявленных лиц с данным заболеванием.

Тем не менее, существует множество препятствий для диагностики и лечения гиперхолестеринемии, включая высокую стоимость и недостаточную осведомленность врачей и пациентов о данном заболевании. «Теперь мы знаем, что раннее лечение людей с гиперхолестеринемией может предотвратить развитие ишемической болезни сердца. Плохая новость заключается в том, что гиперхолестеринемия остается недостаточно диагностированным заболеванием и, более чем в 90% случаев по всему миру, вовремя не выявляется», - сказал Гиддинг. Те, кто обнаруживают у себя гиперхолестеринемию, чаще всего начинают лечение в зрелом или в пожилом возрасте. Но в идеале лечение должно начинаться у детей в возрасте 10 лет.

Чтобы решить эти проблемы были разработаны следующие рекомендации:

Должны быть приняты меры для просвещения о гиперхолестеринемии и рисках, которые она представляет широкой общественности и медицинского сообщества, образовательных учреждений и систем оказания медицинской помощи.

Скрининг должен основываться либо на уровнях холестерина (адаптированных для каждой конкретной страны / целевой группы населения), либо на положительных генетических тестах на дефект функции рецептора ЛПНП. «Комбинация универсального скрининга детей и родителей и каскадного тестирования родственников первой и второй степени родства более эффективна», - предположили авторы.

Для предотвращения развития преждевременных сердечно-сосудистых заболеваний, лечение должно быть доступным, начиная с детского возраста, и на протяжении всей жизни человека.

Для тяжелой и гомозиготной семейной гиперхолестеринемии должны быть разработаны отдельные методические рекомендации, определяемые как наличие уровня холестерина ЛПНП ≥400 мг/дл.

Поддержка исследований генетических и экологических факторов наследственных липидных расстройств, развития атеросклероза, стратификации риска и фармакологических факторов, окружающих новые и существующие гиполипидемические препараты.

Была проведена серия встреч, в которых участвовали авторы первоначального документа ВОЗ, а также научные эксперты и политики. «На этих совещаниях обсуждались первоначальные рекомендации [ВОЗ] и был достигнут консенсус по новым рекомендациям», - сказал Гиддинг. Новый материал был разослан участникам для окончательного утверждения. В мае 2019 года в Женеве была создана международная группа для реализации этих рекомендаций в отдельных странах под контролем ВОЗ, пояснил он.

Есть надежда, что отдельные страны примут новые рекомендации, чтобы помочь предотвратить развитие атеросклеротической болезни сердца у лиц, несущих гены, связанные с семейной гиперхолестеринемией, или у лиц с тяжелой формой гиперхолестеринемии. «Однако без скрининга, диагностики и соответствующего лечения эта цель не будет достигнута», - сказал Гиддинг.

Мнение специалиста: Семейная гперхолестеринемия – это наследственная патология, которая характеризуется высоким риском раннего развития ишемической болезни сердца. Так как в большинстве случаев она протекает бессимптомно, очень важно диагностировать ее наличие как можно раньше, чтобы не допустить развитие более серьезных заболеваний.