Атлеты с серповидно-клеточными особенностями подвержены большему риску неблагоприятных клинических исходов

Атлеты с серповидно-клеточными особенностями подвержены большему риску неблагоприятных клинических исходов

22 июля 2019

Серповидно-клеточная анемия - это наследственная состояние, которое связано с изменением строения белка особую серповидную форму в составе гемоглобина. Так называемый S-гем ведет к изменению формы эритроцитов, которые приобретают (благодаря чему и появилось такое название). Такие пациенты испытывают хронический недостаток кислорода, из-за чего в костном мозге гораздо активнее производиться все большее количество кровяных клеток. Часто такое патологическое состояние диагностируется у новорожденных, но иногда выявление происходит и в более зрелом возрасте, так как специфических симптомов у этого состояния нет. Заболевание сопровождается анемией (снижение числа эритроцитов и/или гемоглобина) различной степени тяжести, другие симптомы связаны с закупоркой мелких сосудов различных органов фрагментами разрушенных эритроцитов.

Серповидно-клеточная анемия
При серповидно-клеточных изменениях эритроциты имеют сниженную способность к транспорту кислорода и склонность
к ускоренному разрушению.

Недавнее исследование, опубликованное в Southern Medical Journal, во главе с исследователями из Университета Южной Флориды, идентифицирует генетическую вариацию, которая, как известно, влияет на симптоматику серповидно-клеточной анемии. Это открытие может объяснить, почему некоторые футболисты с серповидно-клеточной особенностью (SCT) испытывают неблагоприятные клинические исходы в периоды экстремальных физических нагрузок, а другие - нет.

Это двойное слепое исследование является первым в своем роде, которое позволяет проверить гипотезу о существовании генетических маркеров, связанных с продукцией гемоглобина, и их связь с вариацией симптомов в выборке университетских футболистов. Результаты также показали, что существует значительная связь между генетическими изменениями и индексом массы тела игрока (ИМТ).

Исследовательская группа Университета штата Аризона провела генотипирование университетских атлетов с SCT по однонуклеотидным полиморфизмам (SNP), которые ранее показали свое влияние на уровень гемоглобина плода, и опросила спортсменов о наличии симптомов, связанных с коллапсом физической нагрузки (при выявленной SCT), сравнивая их со сверстниками без SCT.

«Мы знаем, как минимум, 22 атлета с серповидно-клеточными признаками, которые умерли из-за осложнений, связанных с их «доброкачественным» состоянием. Эти люди были молоды и имели отличное здоровье», - сказала Лорена Мадригал, доктор философии, профессор антропологии в Университете Южная Флорида. «Результаты этого исследования показывают значительную связь между SNP и симптомами, а также между SNP и индексом массы тела".

Клиницисты знают, что пациенты с серповидно-клеточной анемией различаются по своей клинической симптоматике. Они также знают, что благоприятные клинические проявления этого состояния наблюдаются при более высоком уровне гемоглобина у плода. Эти результаты исследования демонстрируют, что это справедливо и для пациентов с повышенными физическими нагрузками, особенно для футболистов. На будущее запланировано дополнительное тестирование спортсменов значительно большей выборки.

Мнение специалиста: Данное исследование вселяет надежду на то, что эта информация предоставит родителям, тренерам и медицинскому персоналу лучшее понимание более сложных взаимодействий серповидно-клеточного гена, а также поможет избежать негативных воздействий интенсивных физических нагрузок у лиц с серповидно-клеточной особенностью.

Межрегиональная научно-практическая конференция «AvaevLab. Взаимодействие. Точность. Качество.»
26.03.2024 13:21
Межрегиональная научно-практическая конференция «AvaevLab. Взаимодействие. Точность. Качество.»
Конференция состоялась 20 марта в Центре специализированных видов медицинской помощи им. В.П. Аваева (г. Тверь)
Стабильность биомаркеров болезни Альцгеймера в плазме крови
26.03.2024 12:09
Стабильность биомаркеров болезни Альцгеймера в плазме крови
Высокую диагностическую точность выявления патологии болезни Альцгеймера показывают анализы плазмы крови на такие биомаркеры, как... 
К вопросу о стандартизации методов определения СОЭ
21.03.2024 14:05
К вопросу о стандартизации методов определения СОЭ
Исследование скорости оседания эритроцитов (СОЭ) относится к одному из часто используемых в рутинной практике лабораторных тестов
15:00 29.03.2024
www.omb.ru
+7 (495) 925-81-50
C 9 до 18 по мск