Серповидно-клеточная анемия - это наследственная состояние, которое связано с изменением строения белка особую серповидную форму в составе гемоглобина. Так называемый S-гем ведет к изменению формы эритроцитов, которые приобретают (благодаря чему и появилось такое название). Такие пациенты испытывают хронический недостаток кислорода, из-за чего в костном мозге гораздо активнее производиться все большее количество кровяных клеток. Часто такое патологическое состояние диагностируется у новорожденных, но иногда выявление происходит и в более зрелом возрасте, так как специфических симптомов у этого состояния нет. Заболевание сопровождается анемией (снижение числа эритроцитов и/или гемоглобина) различной степени тяжести, другие симптомы связаны с закупоркой мелких сосудов различных органов фрагментами разрушенных эритроцитов.
Недавнее исследование, опубликованное в Southern Medical Journal, во главе с исследователями из Университета Южной Флориды, идентифицирует генетическую вариацию, которая, как известно, влияет на симптоматику серповидно-клеточной анемии. Это открытие может объяснить, почему некоторые футболисты с серповидно-клеточной особенностью (SCT) испытывают неблагоприятные клинические исходы в периоды экстремальных физических нагрузок, а другие - нет.
Это двойное слепое исследование является первым в своем роде, которое позволяет проверить гипотезу о существовании генетических маркеров, связанных с продукцией гемоглобина, и их связь с вариацией симптомов в выборке университетских футболистов. Результаты также показали, что существует значительная связь между генетическими изменениями и индексом массы тела игрока (ИМТ).
Исследовательская группа Университета штата Аризона провела генотипирование университетских атлетов с SCT по однонуклеотидным полиморфизмам (SNP), которые ранее показали свое влияние на уровень гемоглобина плода, и опросила спортсменов о наличии симптомов, связанных с коллапсом физической нагрузки (при выявленной SCT), сравнивая их со сверстниками без SCT.
«Мы знаем, как минимум, 22 атлета с серповидно-клеточными признаками, которые умерли из-за осложнений, связанных с их «доброкачественным» состоянием. Эти люди были молоды и имели отличное здоровье», - сказала Лорена Мадригал, доктор философии, профессор антропологии в Университете Южная Флорида. «Результаты этого исследования показывают значительную связь между SNP и симптомами, а также между SNP и индексом массы тела".
Клиницисты знают, что пациенты с серповидно-клеточной анемией различаются по своей клинической симптоматике. Они также знают, что благоприятные клинические проявления этого состояния наблюдаются при более высоком уровне гемоглобина у плода. Эти результаты исследования демонстрируют, что это справедливо и для пациентов с повышенными физическими нагрузками, особенно для футболистов. На будущее запланировано дополнительное тестирование спортсменов значительно большей выборки.
Мнение специалиста: Данное исследование вселяет надежду на то, что эта информация предоставит родителям, тренерам и медицинскому персоналу лучшее понимание более сложных взаимодействий серповидно-клеточного гена, а также поможет избежать негативных воздействий интенсивных физических нагрузок у лиц с серповидно-клеточной особенностью.