Расстройство аутистического спектра (РАС) наблюдается примерно у 1 из 70 детей в США. Данный синдром характеризуется затруднением социального взаимодействия и проблемами коммуникации. Большинство случаев данного заболевания остаются не диагностируемыми до 4-х лет, когда становятся очевидными коммуникационные и социальные отклонения. Тем не менее, недавние исследования дают надежду на то, что обнаружение данного синдрома может быть возможно в возрасте 1 года.
Ранее было показано, что иммунная система детей с РАС работает отлично от детей без синдрома. Сообщалось об аномалиях в концентрациях сывороточных антител и уровне Т-клеток у детей с РАС. Иммунологические аномалии у детей с РАС включают измененные профили цитокинов, снижение уровней иммуноглобулинов, изменение клеточного иммунитета, наличие циркулирующих аутоантител к нейронным антигенам.
Группа исследователей Института им. Питера О'Доннелла-младшего в Юго-западном медицинском центре Юта показала, что уровень IgG к белку ASD1, идентифицированному как потенциальный маркер расстройства аутистического спектра, может помочь учёным точно диагностировать расстройство у 75 процентов пациентов.
В настоящем исследовании осуществлялся поиск белковых маркеров в крови, которые могут быть связаны с РАС. Исследователи применили подход, ранее использованный для поиска биомаркеров болезни Альцгеймера и системной красной волчанки, при помощи библиотек синтетических соединений, содержащих олигомеры N-замещенных глицинов, называемых пептоидами. Обнаружение пептоида ASD1 и антител к нему в периферической крови имело чувствительность 78% и специфичность 51% при прогнозировании РАС против типично развивающихся детей.
Мнение специалиста:
Данное исследование сместило фокус в диагностике аутизма с поведенческих симптомов в сторону молекулярной диагностики, что открывает новые возможности в диагностике данной патологии.
Расстройства аутистического спектра – очень гетерогенная группа расстройств. И если мы сможем идентифицировать подобные биомаркеры даже для подгруппы пациентов с РАС, то это будет чрезвычайно полезно не только для ранней диагностики данной нозологии, но и для более раннего применения терапевтических приёмов. Прогресс в этой области может привести к более раннему вмешательству и помочь уменьшить последствия расстройства для ребёнка с данным синдромом и его семьи.
